모야모야병 증상과 진단 방법: 조기 발견의 중요성

 

모야모야병은 특정 이유 없이 두개골 내 뇌혈관이 좁아지거나 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다. 이 병은 주로 내경동맥과 중대뇌동맥, 전대뇌동맥의 시작 부위에서 발생하며, 좁아진 혈관을 보충하려는 작은 혈관들이 뇌 안에서 자라나는데, 이 모습이 연기나 안개처럼 보여 모야모야(일본어로 ‘뿌옇게 보이는’)라는 이름이 붙여졌습니다.

 

모야모야병은 희귀질환으로, 주로 한국과 일본을 포함한 동아시아 국가에서 발생률이 높은 것으로 알려져 있습니다. 일본에서는 1990년대까지 약 3,300명의 환자가 보고되었고 매년 약 200명의 새로운 환자가 발생하는 것으로 추산됩니다. 우리나라에서도 희귀질환으로 분류되어 정확한 발병 통계는 없으나, 매년 100여 명 이상의 새로운 환자가 발생하는 것으로 추정됩니다. 또한, 세계적으로도 드물게 나타나는 질환이지만 점차 다양한 국가에서 발견되고 있습니다.

 

모야모야병의 발병은 소아와 성인 모두에게 발생할 수 있으며, 성별로는 여성이 남성보다 발병률이 높은 것으로 나타나고 있습니다. 연령별 발병 양상에 따라 주로 10세 이하와 30~40대에 집중되며, 특히 4세 전후의 소아와 30대 중후반 성인에서 흔하게 발병합니다.

 

모야모야병의 주요 증상과 발병 양상

모야모야병의 증상은 소아와 성인에서 다르게 나타나며, 혈관이 점차 막혀가면서 뇌에 충분한 산소와 영양이 공급되지 않으므로 다양한 신경학적 증상이 발생합니다. 발병 초기에 뚜렷한 증상이 없어 발견이 어려울 수 있으며, 주요 증상은 다음과 같습니다.

1. 소아 환자의 주요 증상

소아의 경우 뇌혈류가 급격히 줄어들면서 주로 허혈성 증상이나 일과성 허혈 발작이 발생합니다. 소아는 뇌출혈보다 혈관이 막히면서 나타나는 증상이 많으며, 대표적인 증상은 다음과 같습니다.

• 일과성 허혈 발작(TIA): 갑작스럽게 혈액 공급이 감소하면서 한쪽 팔다리가 저리거나 일시적으로 마비되는 증상이 나타납니다. 소아 환자에게 자주 나타나며, 증상은 보통 몇 분에서 수 시간 이내에 회복되지만 재발 가능성이 높습니다.
• 학습 저하와 인지 기능 감퇴: 혈류 감소로 인해 집중력 저하와 기억력 감퇴, 학습 능력 저하와 같은 인지 기능 저하가 발생할 수 있습니다.
• 경련 발작 및 두통: 혈류가 줄어든 상태에서 뇌가 과도하게 활동하면 경련 발작이 일어날 수 있습니다. 두통도 자주 나타나는데, 이는 뇌가 산소 부족을 겪으며 발생하는 증상입니다.

2. 성인 환자의 주요 증상

성인의 경우 소아와는 다르게 뇌출혈이 주요 증상으로 나타나는 경우가 많으며, 뇌혈관이 약해진 상태에서 혈압 변화나 혈관의 압력을 견디지 못하고 출혈이 발생합니다.

• 뇌출혈 및 두통: 성인에게는 뇌출혈로 인해 갑작스럽게 심한 두통과 함께 구토, 의식 저하, 마비 등이 발생할 수 있습니다.
• 신경학적 장애: 출혈이나 허혈로 인해 뇌의 다양한 신경 기능이 영향을 받아 운동 저하, 시력 및 청각 문제, 언어 장애, 마비 등이 발생할 수 있습니다.
• 생활습관에 따른 증상 유발: 뜨거운 음식 섭취, 악기 불기 등 과호흡을 유발하는 상황에서 증상이 악화될 수 있습니다.

 

모야모야병의 원인과 발병 위험 요인

모야모야병의 발병 원인은 명확히 밝혀지지 않았습니다. 다만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.

• 유전적 요인: 모야모야병은 특정 가족력과 관련이 있는 것으로 보고되며, 발병 환자 중 약 10%가 가족력을 보입니다. 일본의 연구에서는 유전적 요인이 중요한 역할을 할 수 있으며, 유전자 돌연변이가 질병 발병에 기여할 가능성이 제시되었습니다.
• 환경적 요인: 환경 요인과 모야모야병 발병 사이의 뚜렷한 상관관계는 발견되지 않았습니다. 예를 들어, 특정 직업, 생활 양식, 환경 등과는 큰 연관성이 없는 것으로 조사되었습니다.

 

모야모야병의 진단 방법

모야모야병은 증상이 발생하기 전까지 발견하기 어려운 경우가 많습니다. 다만, 조기 진단을 통해 치료 시기를 앞당기면 합병증을 예방할 수 있습니다. 다음과 같은 다양한 검사 방법을 통해 모야모야병을 진단합니다.

1. 뇌 자기공명영상(MRI)와 자기공명혈관조영술(MRA)
   뇌 MRI와 MRA를 통해 혈관의 협착 정도와 비정상적으로 발달한 혈관을 확인할 수 있습니다. 뇌혈관의 세밀한 상태를 비교적 쉽게 관찰할 수 있어 진단 초기에 유용한 방법입니다.
2. 뇌혈관 조영술(Cerebral Angiography)
   뇌혈관 조영술은 모야모야병의 진단에서 가장 정확한 검사로, 내경동맥과 주요 뇌혈관의 협착 또는 폐색을 관찰할 수 있으며, 비정상적으로 성장한 모야모야 혈관을 확인합니다. 조영제를 주입하여 혈관이 얼마나 막혀 있는지를 파악할 수 있으며, 모세혈관의 특징적인 형태를 볼 수 있어 확진에 사용됩니다.
3. 기능적 혈류 검사 및 다이아목스(Diamox) 뇌스캔
   뇌의 특정 부위로 전달되는 산소와 영양이 충분한지 확인하기 위해 다이아목스와 같은 혈관 확장제를 사용하여 혈류량을 측정합니다. 이 검사로 뇌의 기능적 혈류 상태를 평가할 수 있어, 모야모야병이 의심될 때 중요한 참고 자료가 됩니다.

 

모야모야병의 치료 방법

모야모야병의 치료는 주로 뇌혈류를 확보하기 위한 수술적 치료와 뇌 손상 방지를 위한 약물 치료로 이루어집니다. 현재로서는 질환의 원인을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 뇌 혈류를 우회하여 증상 악화를 막고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목표입니다.

1. 약물 치료

모야모야병 환자에게 약물 치료는 보조적인 역할을 하며, 뇌허혈 증상이 있을 경우 일시적으로 증상을 완화하는 데 사용됩니다. 대표적인 약물로는 항응고제와 혈압 조절 약물이 있으며, 이는 혈류를 원활하게 하고 뇌졸중 발생을 억제하는 데 도움을 줍니다.

2. 수술적 치료

수술적 치료는 주로 뇌혈류를 증가시켜 뇌 손상을 방지하고 질병의 진행을 늦추는 데 초점이 맞춰져 있습니다.

• 직접 혈관 문합술
  직접 혈관 문합술은 중대뇌동맥과 측두동맥을 연결하여 혈류가 부족한 뇌에 직접적으로 혈액을 공급하는 수술로, 성인 환자에게 주로 시행됩니다. 이 방법은 즉각적인 혈류 공급이 가능하므로 효과적이며, 뇌혈류 부족을 빠르게 해결하는 데 기여합니다.
• 간접 혈관 문합술
  어린 환자에게 흔히 시행되는 수술로, 뇌 주변의 근육이나 조직을 이식해 새로운 혈관이 성장하도록 돕습니다. 대표적으로 뇌-경막-혈관 성형술이 사용되며, 시간이 지나면서 혈류가 점차 회복되는 장기적인 효과를 기대할 수 있습니다.
• 병합 혈관 문합술
  직접 문합술과 간접 문합술을 결합한 방식으로, 특히 뇌로의 혈류가 크게 줄어든 환자에게 적합한 수술입니다.

수술 후에는 충분한 수액 공급과 혈류 상태의 꾸준한 모니터링이 필요하며, 수술 후에는 뇌혈류와 관련한 합병증 예방이 필요하며, 수술 후 4~20일 사이에 증상이 개선되는 경우가 많습니다. 회복 초기에는 혈관 상태를 확인하기 위해 수차례 뇌혈류 검사를 시행하며, 수술 후 6개월부터 측부 순환 혈관이 형성되는지 확인하게 됩니다. 만약 증상이 반복되거나 다른 부위에 모야모야병이 발생하면 2차 수술이 필요할 수 있습니다. 수술 후 최소 4~5년간 병원에 다니면서 정기적인 관리를 받아야 합니다.

 

모야모야병의 경과와 합병증

모야모야병은 질환이 한번 진행되면 완치가 어렵고 재발할 가능성도 있습니다. 특히 조기 발견과 치료가 이루어지지 않으면 뇌경색과 같은 심각한 합병증으로 발전할 수 있습니다. 적절한 치료가 없을 경우 뇌졸중이 반복되어 영구적인 신경 마비나 인지 기능 저하가 발생할 수 있습니다. 다행히도 조기 발견과 치료를 통해 대부분의 허혈성 발작을 예방하고 증상을 관리할 수 있으며, 환자는 수술 후 일상생활을 유지할 수 있습니다.

 

수술 후 증상은 약 2년 내에 대부분 개선되며, 이후에도 병원에서 정기적인 뇌혈류 검사를 받으며 경과를 확인해야 합니다.

 

예방과 생활 관리 방법

모야모야병의 예방책은 확실히 밝혀진 바가 없지만, 생활 습관을 조절해 뇌 혈류를 유지하는 것이 증상 완화에 도움이 됩니다. 수술 후 청소년기와 성인기에도 뇌혈류에 영향을 줄 수 있는 생활 습관을 조절하는 것이 중요합니다.

1. 스트레스 관리: 스트레스는 혈압을 상승시키며 혈관에 영향을 줄 수 있으므로 규칙적인 운동과 명상, 스트레스 완화법 등을 통해 스트레스를 관리하는 것이 좋습니다.
2. 적절한 수분 섭취: 탈수는 혈액을 끈적하게 만들어 혈류가 원활하지 않게 하므로 수분을 충분히 섭취하여 탈수를 방지해야 합니다.
3. 과호흡 주의: 뜨거운 음식 섭취, 악기 불기, 심한 울음 등은 뇌의 혈액순환에 영향을 줄 수 있어 증상이 악화될 수 있습니다.
4. 규칙적인 검진: 수술을 받은 환자는 증상이 재발하지 않도록 정기적인 검진을 통해 상태를 확인하고, 필요 시 추가적인 치료를 고려할 수 있습니다.

모야모야병은 조기 발견과 치료가 이루어진다면 대부분의 환자가 일상생활을 유지할 수 있습니다. 증상이 의심될 경우 즉시 병원을 방문하여 정밀 검사를 받는 것이 중요합니다.